Am 6. Dezember erhielten wir die großartige Nachricht, dass der erste Generet Award an Professor Miikka Vikkula verliehen wurde, um seine genetischen Ursachen für vaskuläre Anomalien zu finden.

Der Generet Award wird vom Generet Fund zur Verfügung gestellt, der von der König-Baudouin-Stiftung verwaltet wird und auf die Erforschung seltener Krankheiten abzielt. Der Preis ist mit 500.000 Euro dotiert. Er ist an einen belgischen Spitzenforscher gerichtet, der sich entweder mit einer bestimmten seltenen Erkrankung befasst oder die Ursachen verschiedener seltener Erkrankungen erforscht. Der Generet Award ist der führende Preis für biomedizinische Forschung in Belgien.

 

Professor Miikka Vikkula arbeitet mit einem Team von Spitzengenetikern am Human Molecular Genetics Laboratory am de Duve Institute, dem multidisziplinären biomedizinischen Forschungszentrum der Medizinischen Fakultät der Université catholique de Louvain (UCLouvain). Mit dem Preis werden mehr als 20 Jahre Arbeit und Erfolg bei der Suche nach genetischen Mutationen gewürdigt, die zu vaskulären Anomalien führen, wie z. B. venösen oder lymphatischen Missbildungen.

Die Kandidatur von Professor Vikkula für den Preis wurde aus einer Liste von 28 Kandidaten ausgewählt, die von einer internationalen Jury bewertet wurden, die vom Fonds für wissenschaftliche Forschung (FNRS) in Zusammenarbeit mit der FWO (Research Foundation - Flanders) eingerichtet wurde. Der Preis wurde am 6. Dezember 2018 von der belgischen Prinzessin Astrid von Belgien und der belgischen Gesundheitsministerin Dr. Maggie de Block überreicht.

 

Photo credit: Emmanuel Crooÿ, Diese E-Mail-Adresse ist vor Spambots geschützt! Zur Anzeige muss JavaScript eingeschaltet sein!

 

Die Auszeichnung wird dazu beitragen, die Forschung fortzusetzen, um andere Mutationen zu finden, die die Ursache anderer vaskulärer Anomalien sein können. Sobald eine Mutation identifiziert ist, kann das Team von Professor Vikkula die Krankheit modellieren und vorhandene und / oder neue Medikamente in Labormäusen testen, um die Wirksamkeit vor dem Eintritt in klinische Studien am Menschen zu belegen. Dies ist die einzige Hoffnung für viele Patienten, die von diesen seltenen und stark krankmachenden Krankheiten betroffen sind.

Dies sind wirklich gute Nachrichten für Patienten mit vaskulärer Anomalie und für alle Mitglieder von VASCAPA. Wir bedanken uns herzlich bei Professor Vikkula und seinem Team und gratulieren ihnen zu einer sehr guten Anerkennung!

 
 

 

 

Zoe, die von einer Lymphfehlstellung betroffen ist, teilt bei der Preisverleihung ihre positive Erfahrung dank der Behandlung, die durch die Forschungen von Professor 'Vikkula möglich wurde. (Bildnachweis: Emmanuel Crooÿ, Diese E-Mail-Adresse ist vor Spambots geschützt! Zur Anzeige muss JavaScript eingeschaltet sein!)

 
 

Wir sind zurück von der ISSVA 2018 Konferenz

In der Woche vom 28. Mai hatten wir die Gelegenheit, an der ISSVA 2018 Konferenz teilzunehmen. Die ISSVA ist eine Internationale Gesellschaft, die sich mit dem Studium von Gefäßanomalien befasst. Diese Organisation, welche Spezialisten auf diesem Gebiet vereinigt und alle zwei Jahre Workshops / Konferenzen abhält, um Informationen, Innovationen und besten Methoden auszutauschen.

Das Programm der Veranstaltung war während der gesamten Woche sehr intensiv. Das vollständige Programmheft aller Aktivitäten ist online auf der Veranstaltungsseite verfügbar. Für Nichtspezialisten war von besonderem Interesse ein ganztägiger Primer-Kurs am Dienstag, den 29., in dem Fachleute aus der ganzen Welt Informationen und Erfahrungen über eine Vielzahl von Themen, wie Diagnostik, Behandlungsmöglichkeiten, Genetik und vielem mehr austauschten.

 

Im Programm der Hauptveranstaltung waren zwei Arten von Präsentationen vorgesehen: Vorträge und eine Präsentation mit Postern im Erdgeschoss. Bei beiden Veranstaltungen gab es viele interessante Inhalte, die virtuell alle vaskulären Anomalien und verwandte Syndrome umfassten. Viele der Sitzungen sind von sehr technischer Natur, da sie für Spezialisten auf diesem Gebiet gedacht sind. Auf jeden Fall ist es für den Patienten eine gute Idee, die oben genannte Broschüre zu lesen und die für ihn interessanten Sitzungen zu finden. Die Patienten können dann ihren Facharzt fragen, ob die erhaltenden Informationen eventuell für sie von Interesse sein könnten.

 

In diesem Jahr gab es zum ersten Mal auf der ISSVA-Veranstaltung im Rahmen des Programms auch Aktivitäten für Organisationen von Patientenvertretungen. Diese enthielten:

  • Einen Kurs für Patientenorganisationen. Dieser fand am Dienstagnachmittag statt und wurde freundlicherweise von HEVAS koordiniert. Dieser Kurs beinhaltete Sitzungen über die Rolle von Patientenorganisationen in den USA und in der EU, innerhalb des Europäischen Referenznetzwerks (das von Matt Boltz-Johnson von EURORDIS präsentiert wurde) und darüber hinaus stellten sich 8 verschiedenen Patientenorganisationen aus Europa vor. Shanti Sritharan, Franziska Haiml und Maria Barea vertraten Vascapa und nahmen daran teil.
  • Präsentationen von Postern (P154, P155 und P156), zeigten Erfahrungen von Organisationen in den USA und Europa. HEVA berichtete über ein interessantes Projekt, das sie dabei sind zu erstellen. Ein Online-Patientenregister für das infantile Hämangiom (IH), das eher die Sicht der Patienten als die der Ärzte wiedergeben sollte. Sollten Sie daran interessiert sein, können Sie mehr darüber in der Zusammenfassung der Sitzung P155 lesen.
  • Bereiche für offener Diskussionen, wo Patientenorganisationen direkt mit den an der Veranstaltung teilnehmenden Spezialisten interagieren konnten. Vascapa wurde von unserem Mitglied, Juan Lage, vertreten. Er stellte sich zu Fragen und Antworten.

 

Darüber hinaus gab es am Montagabend, speziell für die VASCA-Arbeitsgruppe, eine Veranstaltung von VASCERN (der Europäischen Referenznetzwerk Organisation). Das Hauptziel war, in einer entspannten Atmosphäre den Kontakt zwischen den Ärzten der verschiedenen medizinischen Referenzzentren auszuweiten. Während des Abendessens wurden kurze informative Präsentationen gezeigt, um den Informationsaustausch zwischen Ländern und Spezialgebieten zu verbessern. Des Weiteren waren die 4 bei VASCERN aktiven Patientenorganisationen anwesend: Es war eine außordentliche Gelegenheit für unsere Vascapa-Mitglieder Shanti Sritharan, Franziska Haiml und Maria Barea, starke Verbindungen mit den Vertretern anderer Patientenorganisationen aufzubauen und ebenfalls mit Ärzten zu interagieren..

 

Franziska Haiml, Maria Barea, Shanti Sritharan and Juan Lage at ISSVA2018

 

 
Der 28. Februar ist jedes Jahr der Tag der Seltenen Krankheit, kurz RDD. Anlässlich der RDD im Jahr 2018 hat die König-Baudouin-Stiftung einen neuen Preis ins Leben gerufen, mit dem Forscher, die im Bereich seltener Krankheiten arbeiten, weiter gefördert werden sollen: der Generet Award.
 
 
Der Generet Fund beteiligte sich an über 80 anderen Fonds, die für die medizinische Forschung bestimmt und von der Kind-Baudouin-Stiftung verwaltet werden, und stellt durch die neue Auszeichnung beträchtliche Mittel zur Erforschung seltener Krankheiten in Belgien zur Verfügung.
 
Wir müssen bedenken, dass seltene Krankheiten weniger als eine von 2.000 Menschen betreffen, und 75% der Betroffenen sind Kinder oder Jugendliche. Es gibt über 7.000 bekannte seltene Krankheiten, und es ist wichtig zu wissen, dass der Generet Fund nicht angegeben hat, welche Pathologie die zu untersuchende Forschung untersuchen muss: Alle seltenen Krankheiten sind gültig.
 
Der Generet Award ist sehr beachtlich. Er wird mit einem jährlichen Preis von 500.000 Euro an einen führenden Wissenschaftler verliehen, um seine Forschung zu finanzieren. Dieser Betrag kann nach einem positiven Zwischenbericht über die Forschung sogar verdoppelt werden.
 
Dies ist eine gute Nachricht für alle Patienten mit seltenen Krankheiten, einschließlich natürlich für alle Mitglieder von Vascapa. Erfahren Sie mehr über den Generet Award und andere Aktivitäten der King Baudouin Foundation, indem Sie deren Website besuchen: https://www.kbs-frb.be/de